我院发现世界首例染色体异常核型

近日，我院产前筛查与诊断中心发现了一例罕见的人类染色体46，xx,t(12,17)（p3；p11.2），15ps+染色体异常核型，送检至中国医学遗传学国家重点实验室，经国际人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏家辉、戴和平、邬玲仟，龙志高组成的专家委员会鉴定为“经鉴定查询，国内外已有资料未见报道”，确定该染色体异常核型为世界首报，并已录入《中国人类染色体异常核型数据库》。专家称，这是一起重大的医学发现，为人类染色体核型库填补了又一空白，也为不孕不育疾病防治提供了新的依据。

据了解，这位女性患者流产一次，由于想查明流产原因遂到我院产前筛查中心进行检查，在进行染色体分析时发现其12号与17号染色体存在平衡易位现象。

什么是平衡易位？我院产前筛查与诊断中心的实验室主任朱庆文解释说：“是指人类23对46条染色体中，有两条染色体发生断裂后相互交换，易位造成染色体遗传物质“内部搬家”，但染色体的总数未变，基因也未增减。这种发现的意义在于丰富了染色体畸形数据库中的内容，就好像植物学家在大自然中又发现了一朵以前人们从来没有见过的树、或是一朵不知名的花、或是人迹罕至处生长的一棵小草，通过对这种极端的染色体异常核型进一步研究，有可能发现染色体异常发生的机制，比如染色体怎样发生粘接，在什么信号机制下促使染色体交换发生等等，为进一步的医学研究提供了新的研究样本。”

那么对于这样的染色体，临床上又要作何处理呢？我院产前筛查与诊断中心的临床组专家徐爱萍主任解释说：“异常染色体核型的发生，一种可能是受父母遗传，另一种可能是在配子形成或早期卵裂过程中发生畸变。对于具体的患者，发生机制常不清楚。如果患者大量接触农药、化学毒物、放射性物质和生物病毒等有害物质，就可能是发病的一个重要原因。染色体核型异常分多种情况，平衡易位是其中一种。平衡易位携带者在没有基因数量改变时，表面上看和正常人没有任何异样，外貌、智力和发育通常都是正常的。平衡易位携带者主要表现为生育疾患，患者的后代表现为：1/18为正常胎儿；1/18为平衡易位携带者，仍然表现为生育疾患；16/18会出现自然流产、死胎或畸形胎儿等。据了解近几年来染色体异常率逐年提高，染色体异常具有不可逆转性，目前医学还无法治疗此类疾病，如果在婚前、孕前、产前进行染色体检查，科学指导生育，可以避免缺陷患儿出生。”

此例染色体（原图）

此例染色体（已分析）