影响因子8.483！市妇保院朱庆文主任论文荣登美国著名医学杂志

2021年9月17日，《美国医学会杂志》子刊JAMA Network Open（JCR2020，IF8.483）发表题为“Assessment of hearing screening combined with limited and expanded genetic screening for newborns in Nantong, China （中国南通新生儿听力与有限及扩展性耳聋基因联合筛查的实效评估）”的研究报告。南通市妇幼保健院产前诊断中心副主任朱庆文为第一作者，南通大学公共卫生学院秦刚副教授为通讯作者。

听力损失是我国第二大出生缺陷。传统听力筛查在早期发现及检出率存在着技术上的局限性，应用耳聋基因检测技术辅助诊断已成为学界的共识，但新生儿听力及耳聋基因联合筛查的模式尚无系统讨论。2014年南通市政府实施智慧卫生协同创新工程项目“新生儿遗传性耳聋基因筛查”，该筛查为有限基因筛查，包含常见4基因15位点，南通市妇幼保健院朱庆文主任团队在常规听力筛查和耳聋基因普查基础上创新性加入针对特定目标人群的扩展性基因筛查，其中包含228基因。该研究入组了2016年1月至2020年6月入检的近36000例新生儿，通过联合筛查，研究人员共确诊142例听力损失患儿，67例新生儿患有遗传性耳聋，其中有限基因筛查发现50例，扩展性基因筛查发现17例。

值得一提的是，这些患有遗传性耳聋的新生儿中，有31例通过了新生儿听力筛查而被基因筛查成功诊断，其中绝大部分新生儿在随后1年内发展为耳聋。另外，筛查发现425例SLC26A4和92例MT-RNR1基因突变携带者，前者可能在外力因素刺激下诱发耳聋，即“一掌致聋”，后者可能因使用氨基糖苷类抗生素而诱发耳聋，即“一针致聋”，联合筛查能把这些“隐形”的耳聋预警对象找出来，并给予新生儿家长详细指导，避免他们因外力或误用药物致聋。该报告指出，通过建立适宜本地的听力及基因“四阶段”联合筛查模式，可有效预防和减少儿童听力损失的发生及致残。