防控出生缺陷 不让天使折翼

今年9月12日，正值第13个中国预防出生缺陷日之际，由市妇幼健康专科联盟联合市妇幼保健院产前诊断中心举办了义诊及有关预防出生缺陷相关宣传活动。

我国出生缺陷率官方公布为5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万，随着二胎政策放开、高龄孕妇比例增加，这一数字持续增加。现阶段我国出生缺陷防控形势十分严峻，出生缺陷防控涉及到千家万户的幸福，持续推进出生缺陷防控工作十分必要。

多年来，江苏省高度重视并切实加强出生缺陷综合防治工作，围绕修订母婴保健法实施办法、完善出生缺陷防治政策、推进防治知识宣传普及等方面做了大量工作。今年，省政府妇儿工委还将预防出生缺陷列入2017~2018年实事工程，推广免费产前筛查/诊断和规定病种新生儿疾病筛查制度，工作力度不断加大。

作为三级甲等妇幼保健机构，我院一直积极关注并扎实开展出生缺陷的预防工作。2002年7月，江苏省新生儿疾病筛查南通分中心获批设于我院，开展新生儿遗传代谢疾病筛查和听力筛查项目。多年来，一直贯彻“全流程质量管理”理念，已完成15万例的筛查，发现并及时诊疗患儿百余例，按政策给予相应的补助。今年上半年，我院共筛查新生儿24784人，确诊苯丙酮尿症2人，甲状腺功能低下9人，高苯丙氨酸血症2人，均给予及时随访诊疗。就在昨天，在北京召开的出生缺陷预防主题宣传活动大会上，我院被确定为首批出生缺陷干预救助基地。

2015年7月，根据市卫计委文件要求，全市产前筛查与新生儿疾病筛查集中化管理，中心设于我院产前诊断中心。同期，国家卫计委确定我院为首批开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的产前诊断机构。今年上半年，产前筛查共计17487例，高风险1123例。无创DNA检测2019例，高风险12例。羊水穿刺人数433人，确诊21-三体17人，其他染色体异常9人。

（图：活动当天，由产前诊断中心主任徐爱萍主任医师坐诊，免费优生遗传咨询近70人。）

（图：医院微信公众平台推送出生缺陷防控内容）

（图：胎儿早期NT筛查）

（图：北京当天出生缺陷防治活动启动现场，我院被确定为出生缺陷干预救助基地）

出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因，不但给每个家庭造成极大的心理压力和精神痛苦，也给社会造成沉重负担。希望通过此次活动的开展，能够提升社会公众对出生缺陷的认知水平，增强人们对出生缺陷疾病的预防意识，在全社会营造关注和重视出生缺陷防治工作的良好氛围。