串联质谱筛查——新生儿家庭的福音

出生缺陷严重影响儿童的生命健康，影响国家人口素质，成为当今突出的公共卫生和社会问题。随着社会对遗传代谢病的不断认识，早期诊断是进行及时处理、避免或减少严重并发症、神经系统伤残的关键，甚至能挽救生命。为此南通市妇幼保健院从6月份启动新生儿遗传性代谢疾病的串联质谱筛查服务。

此次检验项目是运用串联质谱技术检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱水平，一次实验可同时筛查有机酸代谢病、氨基酸代谢病和脂肪酸代谢病三大类遗传代谢病，较传统新生儿筛查技术通量高、准确性高，有效增加了筛查病种，降低了单病种筛查费用，具有极好的成本效益比，新生儿刚出生3-7天内采血即可检测。