3、2、1——不要“唐宝宝”

2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，寓意唐氏儿的第21号染色体有三条。今年的3月21日，是第10个唐氏儿日，让我们来细数唐宝宝的来龙去脉，优生优育，及早发现，避免唐宝宝的出生。

什么是唐氏综合征？

俗称“先天愚型”，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病。正常人只有两条21号染色体，而95%的唐氏综合征患者的21号染色体是三条，所以就形象的称为“21三体”，还有5%不是单纯数目上多了一条21号染色体，而是结构发生了变化。

唐宝宝的外观特征有哪些？

 

另外，唐宝宝常见智力低下、先天性心脏病、甲状腺功能低下，男性成年不育。

 

健康的父母会生出唐氏儿吗？

健康父母可能生出唐氏儿。因为在生殖细胞（精子和卵子）形成过程中，如果受到一些不良因素影响（电离辐射、药物、病毒感染、接触致畸化学物质）都有可能生出“唐氏儿”，而且随着孕妇年龄的增加出生唐氏儿的几率更高。

产前诊断中心进行确诊。

产前诊断

羊水穿刺：用针经腹穿刺抽取羊水（B超监测下），抽取的羊水可做染色体核型分析，也可以做基因芯片检测，时间是孕18-24周，有0.5~1%的流产或感染风险。

初产妇年龄≥35周岁应行产前诊断——《中华人民共和国母婴保健法实施办法》

 

唐氏可治愈吗？

目前尚无有效治疗方法。

我们需要对唐宝宝进行对症处理（预防感染、矫正畸形）及长期耐心训练与教育。

 

如何减少糖宝宝的出生？

出生缺陷三级防控网络

 

减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级。

一级预防：防止出生缺陷儿的发生

孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，所以婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。目前我市婚检及孕前优生检查均由政府买单，免费检查。

 

二级预防：减少出生缺陷儿的出生

产前筛查和产前诊断。整个孕期需要在规定孕周完成5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少缺陷儿出生。目前我市唐氏筛查为免费筛查项目，由政府买单。

三级预防：提高出生缺陷儿的生活质量

新生儿疾病筛查。作为我市惠民项目，由政府买单，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、新生儿听力等。同时，在本市五个区（崇川区、港闸区、开发区、通州区和通州湾示范园区）开展新生儿遗传性耳聋基因筛查免费试点工作。凡在2018年1月1日（含）后出生的新生儿，父母双方或一方为试点区域户口的为免费筛查对象，筛查费用由市财政全额拨款支付。目前我市医保已将苯丙酮尿症纳入单病种管理，报销比例达70%。

 

中国出生缺陷干预救助基金会对特定遗传代谢疾病和部分结构畸形患儿开展救助工作，我院为南通市新生儿遗传代谢疾病定点救助机构，详情致电新生儿疾病筛查管理办公室：0513-59008169