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出生缺陷的三级预防之新生儿遗传代谢病筛查(苯丙酮尿症篇)

2021-11-24 09:00网站管理员

新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷的三级预防措施之一,是每一个新生宝宝出生后必做的一次体检。一般在宝宝出生48小时并充分哺乳后,进行足跟采血,采用快速、简便、敏感的实验室检测方法,对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。

  

我市目前开展的新生儿遗传代谢病筛查共有两种套餐:一是先天性甲状腺功能减低症(CH)、高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)三项筛查;二是先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)及串联质谱技术筛查的遗传代谢病,共27+2项筛查。

高苯丙氨酸血症就是其中一种先天性遗传代谢病,包括苯丙酮尿症(PKU)、四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)及轻度高苯丙氨酸血症。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,苯丙酮尿症被收录其中。

该疾病通常为常染色体隐性遗传病,携带致病突变基因的父母往往表现为正常个体,当后代同时遗传了父母的致病基因时,疾病才表现出来。携带同一基因杂合突变的夫妻每生育一胎子女的患病几率为1/4,无男女差异;子女从父母一方遗传致病突变基因,而从另一方遗传正常基因的概率为1/2,这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者;此外还有1/4的概率是父母传递的都是正常基因,则其子女既不会患病也不是携带者,完全正常。这些概率对于每一次妊娠都是一样的。

如何才能早期发现苯丙酮尿症患儿

苯丙酮尿症目前主要是通过新生儿足跟末梢血进行筛查,以尽早发现并治疗。通过新生儿遗传代谢病筛查,得到早期发现和及时正规治疗的宝宝,近90%智力可以达到正常同龄儿童的水平。

苯丙酮尿症如何影响患儿

苯丙酮尿症患儿在出生后的前几个月表现往往是正常的。如果不加治疗,3-6个月时,他们会开始对周围的环境不感兴趣。到1岁时,他们的发育就会明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。

苯丙酮尿症患儿有哪些临床表现

1.生长发育迟缓和智力低下

除生长发育迟缓外,主要表现为智力发育迟缓。智商低于同龄正常婴儿的情况,在生后4-9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示神经系统发育异常。

2.神经精神表现

可出现脑萎缩和小脑畸形,反复发作的抽搐,随年龄增大有减轻趋势。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3.皮肤毛发表现

皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

  

 

2015年南通市集中化筛查以来我市共筛查出高苯丙氨酸血症(HPA)46例,其中苯丙酮尿症(PKU)19例、四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)3例、轻度HPA 24例。政府及南通市妇幼保健院给予这群孩子高度重视及关爱,将苯丙酮尿症纳入我市基本医疗保险,凡年龄在18周岁以下,诊断为苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症的患儿给予医保专项补助。同时,南通市妇幼保健院作为定点诊治机构,将特殊奶粉、特殊食物放入药房,专门管理,跟其他医保药物同样开具,方便了家长,有效提高了患儿家庭治疗的依从性。

每一个孩子都是家庭的希望,防控出生缺陷,关爱患病儿童我们一直在努力!