出生缺陷的三级预防之新生儿遗传代谢病筛查（苯丙酮尿症篇）

新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷的三级预防措施之一，是每一个新生宝宝出生后必做的一次体检。一般在宝宝出生48小时并充分哺乳后，进行足跟采血，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。

  

我市目前开展的新生儿遗传代谢病筛查共有两种套餐：一是先天性甲状腺功能减低症（CH）、高苯丙氨酸血症（HPA）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）三项筛查；二是先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）及串联质谱技术筛查的遗传代谢病，共27+2项筛查。

高苯丙氨酸血症就是其中一种先天性遗传代谢病，包括苯丙酮尿症（PKU）、四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）及轻度高苯丙氨酸血症。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，苯丙酮尿症被收录其中。

该疾病通常为常染色体隐性遗传病,携带致病突变基因的父母往往表现为正常个体,当后代同时遗传了父母的致病基因时,疾病才表现出来。携带同一基因杂合突变的夫妻每生育一胎子女的患病几率为1/4，无男女差异；子女从父母一方遗传致病突变基因，而从另一方遗传正常基因的概率为1/2，这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者；此外还有1/4的概率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携带者，完全正常。这些概率对于每一次妊娠都是一样的。

如何才能早期发现苯丙酮尿症患儿

苯丙酮尿症目前主要是通过新生儿足跟末梢血进行筛查，以尽早发现并治疗。通过新生儿遗传代谢病筛查，得到早期发现和及时正规治疗的宝宝，近90%智力可以达到正常同龄儿童的水平。

苯丙酮尿症如何影响患儿

苯丙酮尿症患儿在出生后的前几个月表现往往是正常的。如果不加治疗，3－6个月时，他们会开始对周围的环境不感兴趣。到1岁时，他们的发育就会明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。

苯丙酮尿症患儿有哪些临床表现

1.生长发育迟缓和智力低下

除生长发育迟缓外，主要表现为智力发育迟缓。智商低于同龄正常婴儿的情况，在生后4－9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示神经系统发育异常。

2.神经精神表现

可出现脑萎缩和小脑畸形，反复发作的抽搐，随年龄增大有减轻趋势。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3.皮肤毛发表现

皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。

  

 

2015年南通市集中化筛查以来我市共筛查出高苯丙氨酸血症（HPA）46例，其中苯丙酮尿症（PKU）19例、四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）3例、轻度HPA 24例。政府及南通市妇幼保健院给予这群孩子高度重视及关爱，将苯丙酮尿症纳入我市基本医疗保险，凡年龄在18周岁以下，诊断为苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症的患儿给予医保专项补助。同时，南通市妇幼保健院作为定点诊治机构，将特殊奶粉、特殊食物放入药房，专门管理，跟其他医保药物同样开具，方便了家长，有效提高了患儿家庭治疗的依从性。

每一个孩子都是家庭的希望，防控出生缺陷，关爱患病儿童我们一直在努力！