孩子嘴唇上长“痣”，小心肠子里有“肉”，这可是一种罕见病！

俗话说“嘴唇长痣，天生富贵”，但在医学上这也可能是疾病的象征，而且是一种罕见病。最近南通市妇幼保健院小儿外科就治疗了一例这样的病人。

孩子是一位年仅15岁的“美少女战士”，在她刚满2个月时下嘴唇上毫无缘由的长出了一片黑痣，如同喝了一嘴的“墨水”。虽说是是幼年得“痣”，但也只是不太好看，孩子并没有什么特殊不良反应，家长也就未在意。

今年孩子开始出现问题。先是6个月前因“小肠多发息肉”导致肠套叠引发肠坏死，被切除了近1米小肠。而后在上海某医院行肠镜检查又被发现结肠内还有较多息肉，小的息肉当即予以摘除，但有一直径5cm的巨大息肉肠镜无法摘除，只能暂时作罢。

一周前一家人慕名来到“南通市妇幼保健院消化内镜中心”，期望在这里通过肠镜摘除这枚巨大的息肉。但这个息肉实在是太大了，而且基底部较宽，直径近2cm，血供丰富，内镜下切除操作极其困难。这时消化内镜中心卞晓云主任医师想到了本院小儿外科的特色技术“儿童腹腔镜微创手术”，急请小儿外科张友波主任会诊，张主任立即安排急诊手术，在腹腔镜下成功切除这个巨大的息肉，清除了这枚隐藏在肠子里的“定时炸弹”。

孩子的病治好了，问题也来了：“嘴唇上的黑痣”和“肠子里的息肉”有关联吗？

是的，二者的确密切相关。其实这是一种“罕见病”，学名“黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome, PJS）”又称“家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病”，是一种常染色体显性遗传病，由 STK11 (LKB1) 基因突变所致，发病率为1/200000～1/8000，该疾病于2018年5月11日被列入《第一批罕见病目录》。

“黑斑息肉综合征”多发于儿童及青少年，本病有两大特征性表现：皮肤黏膜色斑和胃肠道多发性息肉。

皮肤黏膜色斑多位于口唇及其四周，也可以出现在肛门周围或手足上。色素沉着在婴儿期即可出现，多发生于2岁前，随着年龄的增长，部分色素沉着可能消褪，但口腔粘膜的色素沉着往往会持续存在。

胃肠道息肉发病多发生于 11~13岁，息肉可发生在整个胃肠道，以小肠最多见，其次是结肠和胃。约50%的黑斑息肉综合征患者在20岁以前出现症状，主要表现为腹痛、便血及肠套叠、肠梗阻等并发症。

黑斑息肉综合征的病人发生肿瘤的终身风险高达 93%，包括胃肠道和肠道外恶性肿瘤。结直肠癌和乳腺癌最常见，其次是小肠癌、胃癌及胰腺癌。

黑斑息肉综合征尚无有效的根治方法，早诊断、早治疗及规律随访可以降低其并发症发生率。目前治疗包括胃肠道息肉处理与癌症筛查和治疗，以期达到缓解症状、提高生活质量、避免严重并发症的目标。

小的胃肠道息肉可以通过消化内镜摘除，大的息肉需经外科手术切除。对于局限于部分肠段，息肉密集无法通过肠镜切除者，可行肠段切除术

因为“黑斑息肉综合征”病人患癌风险高，所以这类病人需要定期进行体检，主要针对消化道、乳腺、胰腺、甲状腺、子宫、卵巢、睾丸等脏器，以便及时发现潜在的病变。

有人问：既然黑斑息肉综合征属于遗传性疾病，那么这种患者可以生孩子么？

黑斑息肉综合征是属于常染色体显性遗传病，患者的子女有较高的几率遗传本病，如果想避免后代罹患此病，可以采用“遗传学技术”或“产前诊断技术”进行规避，具体需在准备生育前至遗传专科门诊进行遗传咨询。（供稿 | 儿外科）